Généalogie Génétique

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La généalogie génétique est une nouvelle discipline apparue depuis une dizaine d'années environ. Surtout répandu aux États-Unis, dans le reste du monde anglophone, et en forte croissance au Québec et en Acadie, cet outil est encore peu utilisé en France pour différentes raisons. Ce sujet provoque un débat important dans le domaine et les différentes raisons mériteront d'être développées.


Les bases de la généalogie génétique

Des dizaines d'articles académiques consacrés au sujet, des milliers de projets d'étude de noms de familles accessibles par internet avec pour certains des dizaines d'individus testé aux quatre coins du monde : voici certaines démonstrations de l'explosion de la généalogie génétique depuis peu.

Mais qu'est-ce exactement ?

Pour mieux comprendre cette matière, il faut se replonger dans les cours de biologie du lycée... ou dans les histoires de petits pois de Johann Gregor Mendel (22 juillet 1822 - 6 janvier 1884) ! Ce moine et botaniste autrichien est le père fondateur de la génétique.

Chaque individu a un patrimoine génétique unique, contenu dans l'ADN, à l'exception des vrais jumeaux. Ce patrimoine provient de ses parents biologiques : la moitié vient de sa mère, l'autre de son père.

Un homme a un chromosome Y, provenant de son père et un chromosome X, provenant de sa mère. Une femme a deux chromosomes X provenant pour l'un de sa mère, l'autre de son père.

Pour les hommes, c'est ce chromosome Y qui est utilisé dans la généalogie génétique. Comme ce chromosome est transmis exclusivement de père en fils, de génération en génération, on en conclut que c'est le même chromosome qu'un homme du XXIe siècle a en commun avec son ancêtre en ligne paternelle du XVIIIe siècle et dans une certaine mesure avec celui de l'an mille !

Pour les femmes, c'est l'ADN mitochondrial contenu dans les cellules qui est utilisé pour retrouver la ligne maternelle. Celui-ci diffère de l'ADN du noyau de la cellule (le plus connu). Les mitochondries sont des petits éléments des cellules sièges de ce qu'on appelle la respiration cellulaire c'est à dire la production d'énergie. Cet ADN est transmis de la mère à ses enfants (filles et garçons) car il se trouve dans l'ovule. Les spermatozoïdes possèdent aussi de l'ADN-mt, mais il est normalement détruit lors du processus de conception qui précède la première division cellulaire de l'embryon. On a cependant observé des exceptions à cette règle et même récemment chez l'humain on a la preuve documentée scientifiquement d'un transfert de l'ADN-mt d'un père à son fils. Un garçon a donc normalement le même ADN mitochondrial que sa mère mais il ne le transmettra normalement pas à ses (futurs) enfants.

Chez les femmes, les chromosomes XX sont transmis à la fois par la mère et par le père. Une femme peut, par exemple, avoir hérité, via sa mère, du chromosome X de son grand-père maternel. L'analyse des chromosomes X ne permet pas de déterminer la ligne maternelle et c'est pour cela que l'ADN mitochondrial est utilisé.

Les différents types de tests disponibles

Il existe trois types de tests (dans le nom desquels la chaîne de caractères DNA est le nom de l'ADN en anglais) :

  • Y-DNA pour la ligne paternelle, où Y renvoie au chromosome
  • mtDNA pour la ligne maternelle, où mt renvoie aux mitochondries
  • Autosomal: L'ensemble des chromosomes non-sexuels (22 paires chez l'être humain)

Le test Y-DNA

Ce test permet d'obtenir des informations contenues dans le chromosome Y transmis de père en fils. Ce chromosome est transmis intact de génération en génération sans altération. Ainsi, un petit-fils aura le même chromosome Y que son grand-père paternel ou son arrière-grand-père.

En comparant les marqueurs de ce chromosome chez un individu et ceux chez un autre individu, il est ainsi possible de savoir s'ils ont ce même ancêtre masculin. Ils sont donc cousins.

Mais il arrive que ce chromosome soit transmis d'un père à son fils avec une petite mutation sur l'un de ces marqueurs. Le chromosome est donc légèrement différent. Supposons un homme A et son frère B, qui ont ainsi des chromosomes Y avec la plupart des marqueurs en commun, à l'exception de cette mutation. Cette mutation permettra de différencier les enfants de A des enfants de B. Ces marqueurs différents permettent de distinguer les deux branches d'une même famille et sont fort utiles pour déterminer de quelle branche de la famille vous descendez.

Il existe deux types de test pour le chromosome y:
- Y-STR: Test sur les marqueurs STR (short tandem repeat). On compte le nombre de séquence répétés sur un marqueur donné. Plus il y aura de marqueurs ayant le même nombre des séquences répétées entre deux individus, plus il y a de chance pour que les deux personnes soient issues du même ancêtre patrilinéaire. Il faut un test d'un moins 67 marqueurs pour éviter tout hasard de correspondance.
Ce test est utilisé pour rechercher des cousins relativement proches à l'échelle de l'humanité (2 000 ans à aujourd'hui).
Par probabilité, on peut également déterminer l'haplogroup principal.

- Y-SNP: Test sur les marqueurs SNP (single-nucleotide polymorphism). Ce sont des mutations quasiment uniques, c'est à dire qu'une personne a eu un jour cette mutation, et tous ceux qui l'ont aujourd'hui, en sont les descendants. On peut alors faire l'arbre génétique de l'humanité. C'est par ce test qu'on détermine l'haplogroup.
Ce test est utilisé pour connaître l'histoire de ses ancêtres patrilinéaires depuis la préhistoire.

Le test mtDNA

L'ADN mitochondriale contient 16 569 bases.
Deux type de tests sont disponibles, qui correspondent à la taille du nombre de bases testées:
- HVR1 et HVR2 (Hypervariable region): Ce test analyse deux régions spécifiques de l'ADN mitochondriale. C'est généralement suffisant pour déterminer son haplogroup, mais sans grande précision.
- Full mitochondrial sequence: Analyse de toutes les bases de l'ADN mitochondrial qui garantie la plus grande précision possible.

Le test autosomal

Ce test étudie les principaux SNP (single-nucleotide polymorphism) situés sur les 22 paires de chromosomes. Chaque individu hérite d'un chromatide venant du père, l'autre venant de la mère. Les SNP sont des mutations, transmis de génération en génération, et qui peuvent être spécifique à une population. On peut ainsi établir les différentes origines ethniques de l'ensemble de ses ancêtres. Environ 700 000 SNP sont testés

Ce que la généalogie génétique peut apporter

La généalogie génétique n'a pas pour but de remplacer la généalogie traditionnelle. Elle permet de compléter ses recherches. Il faut être averti qu'elle peut (et c'est plus fréquent qu'on ne croit) faire apparaître ce que les anglo-saxons nomment "événement non parental" c'est à dire une impossibilité génétique que le père officiel soit vraiment le père biologique. Il faut savoir que des femmes aussi découvrent qu'elles ne sont pas la fille de leur mère dans le cas d'une adoption non "dite".

Recherches géographiques et origines ethniques

  • La généalogie génétique permet, dans certains cas, de confirmer ou d'infirmer certaines informations papier douteuses. Elle permet aussi de trouver des liens de parenté chez des individus de noms différents ou proches (Dupont, Dupond et Dupon peuvent être cousins !) alors qu’aucun document écrit ne permet de l'affirmer auparavant. Les Martin de Paris sont-ils liés aux Martin du Gers ou de l'Alsace ? Ces tests permettent de le déterminer.
  • Elle permet aussi de retrouver l'origine géographique d'une famille déplacée. Ceci explique le grand succès de cette matière chez les généalogistes noirs américains recherchant leurs racines en Afrique alors qu'aucun document écrit ne contient cette information. Vous pouvez ainsi retrouver des cousins au Québec ou en Louisiane. Cela permet de confirmer vos recherches dans les archives.

Migrations humaines

Aux cours des millénaires, les hommes ont migré depuis l'Afrique vers l'Europe et l'Asie et enfin les Amériques. La génétique peut aussi aider dans ce domaine. Cette généalogie est beaucoup plus vaste dans le temps et dans l'espace.

Le projet Genographic entrepris par la National Geographic Society en partenariat avec IBM est un projet de cinq ans lancé en 2005. En octobre 2007, plus de 225 000 kits avaient été utilisés par le public pour étudier les 12 marqueurs STR sur le chromosome Y ou dans la région HVR1 pour le test mtDNA. Ce projet, qui permet de découvrir le patrimoine génétique de l'humanité, est une bonne introduction aux merveilles et possibilités de la généalogie génétique.

A l'automne 2012, le Genographic a lancé sa phase 2.0 avec la mise au point d'un nouveau test également orienté vers la génétique des populations (anthropologie génétique). Ce test permet la comparaison des résultats individuels à ceux de neuf populations originelles pour les classer dans les 43 populations de référence modernes qui se trouvent être une combinaison des populations originelles (admixture). En janvier 2014, 650 000 participants sont recensés. Ce test est entièrement basé sur des SNP (12136 pour le Y-DNA, 3352 pour le mtDNA, plus de 150000 pour l'autosomal), contrairement au Genographic 1 qui était basé sur des tests STR et ne concernait pas l'ADN autosomal. Les résultats sont téléchargeables, ce qui permet d'en faire une exploitation personnelle avec des calculateurs d' "admixture" dont le principe est identique à celui du Genographic.

Les critiques

Il est certain que ce type de recherches peut poser de nombreuses questions éthiques. Mais il en était de même il y de nombreuses années de certains aspects de la recherche généalogique traditionnelle.

Quelques questions qui se posent :

  • Les résultats sont-ils fiables ?
Tout dépend à quel laboratoire vous vous adressez. Certains sont fiables, d'autres non. De plus, l'analyse des résultats peut se faire de différentes manières... de même que pour un acte de l'État-Civil dans certains cas !
  • Va-t-on trouver dans mon échantillon les gênes indiquant des maladies à venir ?
Non en ce qui concerne les tests Y-DNA et mtDNA. Par contre, c'est possible pour le test autosomal, où certaines sociétés, notamment 23andMe, qui proposait à ses clients, en plus de la composition ancestrale, divers statistiques sur les probabilités accrues ou non, de développer certaines maladies génétiques. Cependant cette société s'est vu interdire le 22 novembre 2013 par la FDA (Food and Drug Administration) de divulguer ces informations aux nouveaux clients sous prétexte qu'elles n'étaient pas assez fiables.
  • Que faire si toute la famille n'est pas prête à déterrer un corps pour faire ce test ?
Il est inutile de faire exhumer votre grand-père pour obtenir son échantillon. Vous trouverez le même échantillon chez son fils et le fils de son fils. Idem pour la grand-mère : sa fille et la fille de sa fille sont de parfaites candidates.
  • Ces tests coûtent cher.
Certes, ces tests coûtent cher mais ils permettent d'obtenir des informations inaccessibles autrement. De plus, les prix sont en baisse constante.
  • Il y a des risques d'atteintes à la vie privée.
Il y a en effet des risques d'atteintes à la vie privée. Mais sont-ils plus importants que ceux encourus lorsque vous surfez sur internet ou lorsque vos informations sont stockées sur le disque dur de votre médecin généraliste ou chez votre banquier ? Si vous contactez un laboratoire de bonne réputation, les risques sont minimes.
  • Est-ce légal ?
Il se pose un problème de légalité en France (loi sur la bioéthique), mais qui ne semble pas toucher les utilisateurs. S'il est bien interdit à un laboratoire situé sur le territoire français de commercialiser ce type de test et de pratiquer l'analyse ADN, rien n'interdit à un utilisateur d'acheter un test dans un pays où cette pratique est légale (Grande-Bretagne, USA, etc.). Rien ne lui interdit d'expédier ce test par courrier postal dans ce pays et de recevoir les résultats par voie électronique.

Voir aussi

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